|
|
POPULASYON GENETİĞİ
POPULASYON GENETİĞİ
ALPEREN GÜRBÜZER
Popülâsyon
Aynı türe ait farklı kalıtsal yapılarda olan bireylerin oluşturduğu topluluklar popülasyon diye tanımlanır. Tabii bu arada popülasyon tarif olarak kalmayıp kendi içerisinde birçok bölümlere ayrılmaktadır. Şöyle ki;
Belirli bölgeye yayılmış aynı türe ait bireylerin oluşturduğu topluluklara ekolojik popülasyondenmektedir. Mesela hepimizin bildiği bahçe kertenkele dört ayaklı olup bu sayede çok mükemmel bir şekilde hızlı koşabiliyor. Buna mukabil ayakları kısa olan kertenkelelerde var ama, aynı türe ait bireylerin oluştuğu topluluğa girmektedir. Hakeza kör yılan aynı vücut yapısına sahip, ancak ayakları hiç yoktur, fakat o da sürüngenler grubuna ait bir üye olarak hayat yolculuğunu sürdürmektedir. İşte sürüngenler çatısı altında yaşayan canlıların kiminde ayaklar uzun veya kısa, kimin de ise hiç ayak olmamasına rağmen temel ortak özellikleri bakımdan hem aynı gıdayı paylaşıyorlar, hem de aynı çevre şartlarında beraberce yaşıyorlar. Dolayısıyla olaya bir de evrim mantığından bakıldığında çevreye yüzde yüz uyum sağlasalar bile organlarının bu denli farklı olmaması icap ederdi. Yani Darwin’in güçlülerin çevreye uyum sağlayıp ayakta kaldıklarını, zayıfların uyum sağlamayıp yok olduklarını gösteren en küçük bir emare gözükmemektedir. Mesela yine dağ farelerinin ön ayakları bilindiği üzere çok kısa, arka ayakları ise uzundur. İşte bu yapı sayesinde sıçramalı bir hamle ile hareket manevrası sergileyebiliyorlar. Evrimcilerin iddia ettikleri gibi bu hayvan ön ayaklar kısa kalmasına paralel arka ayaklarının güç kazanması sonucunda uzayıp sıçrama kabiliyeti kazanmış değildir. Kaldı ki evrim yoluyla sıçrama haline gelebilmesi için üzerinden milyonlarca yılın geçmesi gerekmektedir. Zira bu hayvancağız çevre şartlarından etkilenmesi kendi tercih üzerine tayin edilmiş bir seçim değildir. Belli ki arka ayakları üzerinde sıçrayacak bir programla yaratıldıkları için diğer birçok canlıda olduğu gibi yürüyememektedir. Mesela yine aynı kemirici grubuna dâhil ev fareleri ise kör oldukları halde hızla koşar adımlarla kaçabilen özellik sergileyebiliyor. Bu örnekler bize dağ faresinin dağ faresi olarak kaldığını, ev faresinin de ev faresi kaldığını göstermektedir. Keza yine bir kısım kurbağalar derileriyle solumaktalar, bir kısım ise ciğerleri ile solunum yapmaktadırlar. Fakat her iki türde aynı grup içerisinde kategorize edilirler.
Mendel Popülâsyonu
Kendi aralarında üreyebilen canlı topluluğa Mendel popülâsyonu denmektedir. Fakat eşeysiz üreme ile çoğalan canlı grupları Mendel populasyonu dışında kalırlar.
Gen havuzu
Bir popülâsyondaki bütün bireylerin taşıdığı genlerin toplamına o populasyonun gen havuzu diye tarif edilir.
Panmixis
Bir popülâsyonda bütün bireylerin kendi aralarında eşit birleşme ve döllenme şansına sahipse buna panmixis denir. Özellikle yeterince büyük populasyonlarda bu eşitliğin sağlandığı gözlemlenmiştir.
GEN HAVUZLARINDAKİ GEN FREKANSLARI
Yeni bir ana tip veya çeşidin başka bir tipten meydana geldiği iddiası abesle iştigal olarak değerlendiriyoruz. Elbette ki gerek insan, gerek hayvan ve gerekse insan topluluklarının her bir ferdi ortak bir gen havuzunun tabii üyeleridir. Buna itirazımız olamaz zaten. Bizim itirazımız bu üçünün de aynı gen havuza ait olduğu varsayımınadır. Oysa insanlar ortak tek bir temel gen havuzu denilen homosapiens (çeşitli ırklardan müteşekkil insan türü) kategorisine girmektedirler. Hakeza genus (cins) seviyesinde tüm çakal türleri aynı gen havuzunun üyeleridirler. Aynı gen havuzuna dâhil olan canlılar aynı zamanda birbirleriyle çiftleşip çoğalabilen üyeler olarak bilinmektedir. Bu yüzden bir bireyin kalıtsal yapısına genotip, bir populasyonun kalıtsal yapısına ise gen havuzu denmektedir. Nitekim insana ait gen havuzunda A, B, AB ve 0 kan grupları bulunur. Dolayısıyla her gen havuzundaki genlerin frekansı o gen havuzuna geçmişte etki eden bir takım seçici(seleksiyon) baskın özelliklerine göre değişiklikler gösterebiliyor. Örneğin Gana’da doğan bir çocuk bu ortamdaki gen havuzunun özelliklerinden etkilenerek belli bir miktarını alabiliyor. Yine İsveç’teki de bulunduğu ortamın gen havuzunun bir kısım özeliklerini kendi genotipinde görmek mümkündür. Demek oluyor ki köken olarak her bir fert mensup olduğu soyun karakterlerini taşısa da farklı çevre şartlarının etkisi altında (doğal seleksiyon) farklı gen frekanslarına sahip olunabiliniyormuş. Fakat bu çeşitlilik asla bir yeni tür ortaya çıkaramayacaktır. Bu tür değişiklikler türün kendi içerisinde bir takım varyeteler oluşturması anlamına gelecektir. Mesela tatlı mısır, cin mısırı, nişastalık mısır, kuş mısırı tipleri ayrı varlıklar olmayıp aksine mısır bitkisinin tek gen havuzundan oluşan muhtelif varyeteleri (çeşit) olarak sahne alacaklardır. Yine omurgasızlar grubundan protozoalar, süngerler, trilobitler, ıstakozlar ve arılar ortak gen havuzuna ait aynı tipler olmayıp, bilakis kendi havuzlarında ortaya çıkan tek tip canlılardır. Dahası omurgalılardan balıklar, kurbağalar, sürüngenler, memeliler ve kuşlarda öyledir. Dolayısıyla farklı tipleri ortak bir havuza dâhil ederek bunlar birbirinin akrabası diye ilan etmek akla ziyan bir davranıştır. Tabii onların dertleri davaları başka, asıl dertleri insanla maymunu nasıl bir punduna getirip tek ortak bir gen havuzu kalıbına koyma davalarıdır. Yani onlar için esas olan aynı atadan geldiğimizi söylemeye çalışmaktır. Oysaki her bir tip kendi havuzunun ürünü olarak tezahür etmektedir. Bu yüzden biz doğal seleksiyonu canlı türlerin bozulmadan sabit kalmasını sağlayan ve aynı zamanda adeta ‘yıkılmadım ayaktayım’ sözünün ruhuna uygun bir mekanizma olarak değerlendirip, asla doğal seleksiyonu canlıları evrimleştiren bir yapı olarak görmüyoruz. Zaten ortada böyle bir seçime yönelik bir delil olmadığı gibi, hiç kimse böyle bir doğal seçme yöntemiyle yeni bir canlı üretemez de. Nitekim kural olarak gen havuzundaki genlerin frekansının sabit kalması şu şartlara bağlı olup, Şayet;
—Bir popülasyona dışardan göç akımı yoksa,
—Mutasyon ve kromozomal değişme meydana gelmiyorsa,
— Normal bir çiftleşme veya döllenme varsa,
— Herhangi bir genin yararına ya da zararına bir seçme yoksa,
— Popülâsyon yeterince büyükse, bu tip populasyonlara kararlı populasyon adı verilmektedir. Doğal seçme bir noktaya kadar etkisini göstereceği için bir popülâsyonda maksimum değişmenin (varyasyon) belirli bir sınırda kararlı kalması gayet tabiidir.
Melezleştirme yoluyla dünyaya getirilen canlılar sanki yeni bir tür gibi algılanmaktadır. Oysa bu tür canlılar kendi hallerine bırakılmış olsalar yine asıllarına döneceklerdir. Bu bakımdan tazı, pekin köpeği, kısa burunlu fino köpeği (pug) görünüşte farklı gibi görünseler de her biri melez yaratıklar olup, sonuçta köpek türünün üyeleridirler. Zannedildiği üzere köpeğin dışında evrimleşmiş başka tür değillerdir.
Evrimciler mutasyonların genetik yapıda meydana getirdikleri değişiklikler doğal seleksiyon aracılığı ile seçilerek evrimleşmenin gerçekleştiği iddiasını gütmektedirler. Varsayalım ki doğal seçme vasıtasıyla belirli yönde yarar sağlayan genlerin zamanla havuzda frekansının artacağını düşünsek bile, frekans artması belli bir noktaya geldiğinde stabil kalacağı muhakkak. Nitekim bir araştırmacı meyve sineklerinin göğüs kıllarının sayısını azaltmak için birtakım çalışmalara koyuldu. Bu çalışmalar gerçektende yirminci nesle kadar başarılı oldu da. Ancak 20. nesilden sonra azalma trendi bir noktada çakılı kalınca ister istemez ortalama kıl sayısı sabit kalıverdi. Zira sirke sineği (Drosophila melanogaster) laboratuar şartlarında senelerce radyasyona tabii tutulmuş, sonuçta göz ve vücut rengi değişmiş, hatta cılız ve kesik kanatlı sirke sinekler manzarasıyla karşı karşıya kalınmıştır. Yani asla yeni bir canlı türü meydana gelmemiştir. Demek ki belirli noktadan sonra seleksiyon bir işe yaramamaktadır. Yine benzer çalışmalarla daha verimli yumurta elde etmek için tavuklar üzerinde çalışılmış. Bununla da kalmayıp daha verimli süt elde etmek için inekler üzerinde incelemeler yapılmış, daha sonra da kaliteli protein elde etmek için tahıllar üzerinde denemeler yapılmıştır. Fakat tüm bu denemeler sonucunda tıpkı yukarda ki örnekte olduğu gibi belirli noktaya geldiğinde verim grafiğinin durduğu gözlenmiştir. Böylece belirli noktadan sonra seleksiyonun etkisinin olmadığı bir kez daha teyit edilmiş oldu. Yani istediğiniz kadar şeker pancarı muhtevasını artırmak için her türlü çabayı gösterin, bu artış en fazla % 17–18 civarında olup, belli bir noktadan öteye geçemeyecektir.
Varyasyonlar
Bakteriyolojiyle uğraşan birçok bilim adamı birkaç cins bakterinin birçok varyasyonlara uğradığından hareketle bu ilk duruma pleomorfizm denmiştir. Dolayısıyla ilk dönüşümler bir noktaya kadar kabul görse de tamamen yeni bir başka canlı ortaya koyacak anlamına gelmemektedir. Maalesef Darwin yaşadığı dönemde teorisini ortaya koyduğunda varyasyonların belli bir sınır noktasının olabileceğini tahmin edememişti. Peki, bu varyasyon ne ki bunun bir sınırının olmadığını sanmış. Bilindiği üzerevaryasyon genetik biliminde karşılığı çeşitlilik demektir. İşte bu yüzden dünya üzerinde yaşayan tüm insanlar bu varyasyon potansiyeli sayesinde kimi siyah tenli, kimi beyaz, kime çekiç gözlü, kimi ela gözlü vs. olarak hayata renk katmaktadırlar. Bundan dolayı varyasyon insanlığın önceden genetik kodlarında var olan özelliklerin farklı zamanlarda veya farklı bölgelerde insanlık türü (çatısı) içerisinde sabit kalarak ortaya çıkması olayı diye tarif edilmektedir. Tariften de anlaşıldığı üzere varyasyon genetik bilginin sınırları içerisinde cereyan etmektedir. Asla varyasyon sonucunda ne maymun insana dönüşmekte, ne de şu varlık bu varlığa dönüşmektedir. Kaldı ki her türün içerisindeki farklı cinslerin ortaya çıkmasından gayet tabii ne olabilir ki. Zaten farklı cinslerin özellikleri varyasyon süreci içerisinde ait olduğu türün gen havuzunda mevcut. Dolayısıyla o türe ait tüm özellikler bir sürüngene kanat eklenip uçuşa geçecek şekilde kuşa dönüşmüyor. Yani Darwin’in varyasyondan farklı tür çıkaramaması genetik değişmezlik (genetik homoestatis) ilkesinden dolayıdır. Değişmezlik ilkesini yıkmak adına yapılan farklı varyasyonlara ait türleri çaprazlamalarına rağmen bir türlü evrimi kurtaracak yeni bir yaratık ortaya çıkamamıştır. Çünkü türler her zaman sürecinde, her an ve her şartta sabit kalmaktadır. Hiçbir zaman kırmızı gülden mavi gül olamayacağı gibi maymun da insan olamayacaktır. Şayet ortak gen havuzunda maymunun insanlaşacağına dair genetik özellikler olsaydı bu dönüşüm ancak o zaman olabilirdi, ama gel gör ki böyle bir olay hiçbir zaman vuku bulmamıştır. Zira yaratan her türü kendi içerisinde değişik tonlarda zenginleştirip bir başka canlıya dönüştürmeyecek şekilde gen havuzunu belli sınırlar içerisinde sabit tutmuştur.
Evrimcilerin bir diğer açmazı da antibiyotikler konusudur. Onlar birtakım bakterilerin antibiyotiklere karşı direnç göstermesini mutasyona bağlı bir değişim olarak sunmakla kendilerini uyanık, bizleri aptal yerine koymak gibi bir kurnazlığı yeğliyorlar. Oysa söz konusu bakterilerin antibiyotiklere gösterdikleri direnç, mutasyon sonucu sonradan gelişen özellikler değildir. Aksine bunlar bakterilerin bir kısmının daha antibiyotik kullanılmadan bünyelerinde var olan çok önceden dirençli genleri taşımasından kaynaklanan bir durumdur. Dolayısıyla bakteri türleri arasında direnç geni taşıyanlar popülâsyonda yerini alıp, diğer antibiyotiğe karşı direnç geni taşımayan canlılar ise azalarak nesli tükendiği belirlenmiştir. Anlaşılan o ki bakterilerin antibiyotikle baş başa kaldıklarında mutasyona uğrayıp ta direnç kazanmış bakteri evrimleşmesi denilen bir hadise yoktur. Sadece dirençli ve dirençsiz varyasyonlar arasında Dadaloğlu’nun deyişiyle “Ölen ölür kalan sağlar bizimdir” fermanı vardır. İşte ayakta kalan o sağlar yeni bir tür değil diğerlerinin elenmesiyle gün yüzüne çıkan bir başka bakteri cinsidir.
Maalesef şu meşhur böcek öldürücü DDT etrafında bile çok hummalı bir şekilde evrim hikâyeleri uydurulmaktadır. Her nedense meydanda DDT’ye karşı sonradan kazanılmış bir bağışıklık olmadığı halde ısrarla bu propaganda diri tutulmaya çalışılmaktadır. Tıpkı antibiyotik olayında olduğu gibi genlerinde bağışıklık mekanizması olmayan böcek cinslerinin DDT karşısında popülâsyondan çekilip, bunun yerine genetik yapısında bağışıklık gösterebilecek yeni bir tür böcek bireylerinin yer alacağı bir popülâsyon söz konusu değildir. Anlaşılan o ki ne bakterilerin antibiyotiğe karşı direnç kazanması, ne de böceklerin DDT’ye karşı gösterdikleri bağışıklık evrimi ispatlayacak türden örneklerdir. Kaldı ki insan vücudunda bile DDT vardır. Nitekim uzmanlar anne sütünde normal değerlerin üzerinde DDT’nin varlığını tespit etmişlerdir. Buna rağmen hiçbir insanın vücudunda bulunan DDT nedeniyle hastalık geçirdiği gözlenmemiştir.
Bir popülâsyonun gen frekansını bilmemiz için ilk olarak homozigot çekinik bireylerin sayısını bilmemiz gerekir. Gen frekanslarının saptanması konusunda birbirinden bağımsız olarak İngiliz matematikçi G.H. Hardy ve Alman hekimi Wilhem Weınberg 1908 yılında formül geliştirdiler. Daha sonra populasyon genetiği gelişince bu formül Hardy Weinberg kuralı olarak adlandırıldı.
Mutasyon konusuna gelince aşağı yapılı organizmalarda mutasyonlar bir türden başka bir türün meydana geldiği fikrine genetik bilim adamlarının çoğu katılmamaktadır. Kaldı ki böyle bir mutasyonla yeni bir canlı ortaya çıkıyorsa bu durum yüksek yapılı canlılarda da olması gerekir. Maalesef şimdiye kadar gerek makro mutasyon düzeyde, gerekse mikro mutasyon seviyede evrimleşme hadisesine rastlanılmamıştır. Madem mutasyon ve seleksiyonla tabiatta yeni bir tür oluşmamış, hatta deney ve gözleme dayalı da olsa hala ispatlanamamış, o halde bunca boşa çaba niye? Doğrusu anlamak mümkün değildir. Üstelik mutasyonun adaptasyonu (çevreye uyum) sağlayacak şekilde nasıl bir değişimi gerçekleştiği noktasında ikna edici bir açıklama yapmaktan da aciz oldukları anlaşılmaktadır. Mutasyonla evrimleşmenin gerçekleşip yeni bir canlı türünün ortaya çıkabilme ihtimali sıfır olduğunu bile bile bu inat maalesef devam ediyor. Genetik yapıda milyonda bir ihtimal dâhilinde istisnai küçük değişmelerden medet umanlar daha çok ufku olmayan insanlara ait bir meziyet olsa gerektir. Belli ki teorilerini bilimsel kabullere dayanmaktan ziyade inanç şekline dönüştürmüş durumdalar. Bu arada şu soru akla gelebilir, madem evrim teorisini ileri sürenlerde bilim adamı sayılıyorlar, o halde bilim adamı hiç hata yapar mı? Elbette ki yapar. Çünkü tarihte nice bilim adamları, Galile ve Copernicus’un; “Gezegenlerin dünyanın etrafında değil güneşin çevresinde döndüğü” ısrarlı yaklaşımlarına uzun süre itiraz etmişlerdi. Dahası canlıların cansızlardan tesadüfî olarak kendi kendine meydana geldiğinden dem vurmuşlardır. Hatta tarihi süreç içerisinde kurbağaların karabataklıklardan, farelerin ise çöp döküntülerinden türediğini söyleyecek kadar zırvalayan bilim adamları da çıkmıştır. Anlaşılan materyalizm fikri onların gözlerini perdeleyip hakikate çevrilmesine engel olmaktadır.
HARDY WEİNBERG KURALI
Tüm canlı tipi bünyesinde çok sayıda gen donanımına sahip olacak şekilde yaratılmıştır. Dolayısıyla tek yumurta ikizleri haricinde dünyada yaşayan her birey birbirine tam olarak benzemediği gibi kimliklendirme ile ilgili analiz çalışmaları neticesinde otozomal DNA profillerinin birbirinden farklı olduğu anlaşılmıştır. Yani hiçbir birey diğer bir bireyin gen bileşimi ile tıpa tıp aynı değildir. İşte tüm insanlık bir türün (Homo sapiens) elemanı olmasına rağmen gen dağılımının ortaya koyduğu zenginlik veya çok çeşitlilik sayesinde farklı karakterlere sahip ırkların içerisinde yerini almıştır. Aynı zamanda çeşitliliği sağlayan genler dominant (baskın) veya resesif (çekinik) halde bireylerin fenotip ve genotipini ortaya çıkarmaktadır. Zira Mendel, monohibrid çaprazlamalarla çekinik genlerin homozigot halde ortaya çıkma şansının ¼ olduğunu gösterdikten sonra, birçok kişi çekinik genlerin populasyonda gittikçe azalacağına hükmettiler, ama bu doğru teşhis değildir. Eğer bir populasyonda çekinik genlerin zararına yâda yararına doğal bir seçme yoksa frekans sabit kalacaktır. Yani ne tip kombinasyon (birleşim) meydana gelmiş olursa olsun her tür kendi içerisinde sabit kalıp insan insan olarak, kedi kedi olarak kalacaktır. Hala iddialarınızda ısrar ediyorsanız, o halde mavi gözün ortaya çıkma şansı ¼ olduğu halde neden populasyonda kalkmamaktadır? Hadi göz renginden vazgeçtik, ya gözün açık veya koyu olmasını sağlayan bir çift gene ne diyeceksiniz. Belli ki sus pus olup göz rengi tonunun birçok gen tarafından ayarlandığını (poligenik kalıtım) sinenize çekmekten başka çareniz kalmayacaktır. Zaten bir birey göz rengi bakımdan homozigot çekinik ise melanin birikimi olmayacağından dolayı gözler açık veya renkli olacaktır. Şayet birey başat gen taşırsa (baskın gen) bu seferde melanin birikimi olacağından dolayı koyu renkli olması kaçınılmaz olacaktır. Demek ki her iki rengin tonu bir dizi gen (poligenik) tarafından kontrol edilmektedir. Bu nedenle bu gen havuzunda mavi, ela ve siyahın birçok tonu bulunabiliyor.
Örnek- Bir popülâsyonda siyah (A) ve mavi (a) genlerin kalıtımını düşünelim. Bu durumda birinci döl AA-2Aa-aa şeklinde olacaktır.
Bu oranların dengeli bir şekilde AA x aa popülasyonunda F1= Aa olup, bunun açılımının her zaman aynı kaldığına dair bulguyu F1x F1 çaprazlaması gösterecektir.
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Böylece AA-2Aa-aa
1: 2: 1 oranı tezahür edecektir.
Popülâsyonda bireylerin çiftleşme şansının aynı olduğunu varsaydığımızda mavi gözlülerin oranı % 16’da kalacaktır. Gen havuzunda bulunan diğer genlerin oranı ise 1 (A + a = 1) olacaktır.
A= p
A=q
p+q= 1
p = q -1 olup → A geninin frekans değerini verecektir,
q= p -1 olup → a geninin frekans değerini ortaya koyacaktır. Yani ortamda p geni kadar q geni taşıyan yumurtalar var olacaktır. Aynı zamanda p geni kadar q geni taşıyan spermalarla birleşeceğinden sonuç:
(p+q) (p+q) = p2 + 2 pq + q2
Veya (A + a) (A + a) = AA + 2Aa + aa
Ya da (p+q) 2 = p2 + 2 pq + q2 şeklinde formüle edilecektir.
Örnek-
P=1/2 ise diğerlerinin frekanslarını bulunuz?
p+q= 1 ise ½ + q=1
q= 1- ½
q= ½ olur.
Örnek-
Elinizdeki mavi gözlülerin oranı % 16 olduğuna göre diğer bireylerin genotiplerini saptayınız.
Bir popülâsyonda çekinik bireylerin sayısı % 16 ise diğer bireylerin genotipi gayet kolayca bulunabilir. Şöyle ki;
%36 %48 %16
↕ ↕ ↕
(p+q) 2 = p2 + 2 pp + q2 eşitliğine göre mavi gözlülerin (aa) genotipindeki bireylerin frekansı q2 dir. Buradan 1q genininin oranını bulmak için karekökünü alırız.
(aa) q2=0,16
q= √0,16
(a) q= 0,40 → bir tek genin oranı q x q =0,40 x 0,40
q2 =0,16 (%16-homozigot mavi gözlülerin oranı)
p+q= 1
p=1–0,40
p=0,60→ bir tek genin oranı p x p =0,60 x 0,60 ise
p2 =0,36 (% 36) homozigot siyah gözlülerin oranı diye sahne alacaktır.
2pq=2 x 0,60 x 0,40 ise bu durumda;
2pq=0,48 (% 48) siyah heterezigot olanların sayısını verecektir
Böylece toplamda mavi gözlü (q2)= % 16 homozigot,
Siyah gözlü (2pq)= % 48 heterozigot,
Siyah gözlü (p2)= % 36 heterozigot dağılım gösterip, toplamda ise
+——
%100 şeklinde oranlar tezahür edecektir.
Çiftleşme
frekans
yavru
Yavruların bulunuş şekli
Aa x AA
(p) 2 x (p) 2
¼ x1/4
1/16 AA
(p2)= √1/4 ise p=2 olur. pxp=2x2=4
ppxpp=4x4=16
Aa x Aa
p 2 x 2pa
¼ x1/2
1/16 AA ve 1/16 Aa
P=2 göre p 2 x pq=22x2x2=16
Aa x aa
p 2 x q 2
¼ x1/4
1/16 Aa→ p 2 x q 2
√p 2 x q 2=pq= 4x4=16
A
a
Aa=1/16
Aa x AA
2p q x p 2
1/2 x1/4
1/16 AA ve 1/16 Aa
A
A
AA1/16
a
Aa1/16
Aa x Aa
2p q x 2p q
1/2 x1/2
1/16 AA, 1/8 aa ve1/16 aa
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
F1:AA, 2Aa, aa
↕ ↕ ↕
1/16 1/8 1/16
Aa x aa
1/2 x1/4
1/16 Aa ve1/16 aa
a
A
Aa 1/16
a
Aa1/16
aa x AA
1/4 x1/4
1/16 Aa →
A
a
Aa 1/16
aa x Aa
1/4 x1/2
1/16 Aa ve1/16 aa
a
A
Aa 1/16
a
Aa 1/16
aa x aa
1/4 x1/4
1/16 aa
a
a
Aa 1/16
MULTİPL ALLELDE FREKANS HESAPLANMASI
İnsanda A, B ve 0 grubu genlerin frekansını gösterirsek ortaya çıkacak bağıntı A+B+0 = 1 veya p + q + r =1 olacaktır. Yani (p + q + r)2 =1 şeklinde formüle edilecektir.
Örnek- Herhangi bir toplumda yaptığımız gözlemlerde insanların % 45’i A, % 13’ü B, % 6’sı AB, % 36’sı 0 grubundan olduğuna göre buradaki gen frekanslarını hesaplayınız.
IA IA, IA i
IB IB, IB i
IA IB
ii
Beklenen frekans
p 2 +2pr
q 2 +2qr
2pq
r2
Gözlenen frekans
% 45
13
6
36
A=p= % 45
B=q=% 13
0=r dersek % 36
(p+q) 2 = p2 + 2 pq + q2
Not: Homozigot halde q2 veya p2, heterezigot halde 2pr veya 2qr veya 2pq’dir.
Bu tip problemlerde ilk olarak r bulunur. Sonra karekök işlemiyleq+r den p bulunur.
p+q+r = 1(üç kan grup faktörünün toplamı 1’e eşit)
p= 1-(q+r) = 1–0,7=0,3
p= 1-(p+r) = 1–0,7=0,3
q+r=√(q+r) 2
q+r= √ q2 + 2qr + r2
q+r= √ 0,13+0,36
q+r= √ 0,49
q+r= √ 0,7
r2= 0,36=√ r2=√ 0,36=0,6
q+r=0,7
q=0,7–0,6
q=0,1
Yapılacak x2 testleri ile beklenen ve gözlenen rakamlar birbirine uygunluk gösteriyorsa populasyon dengededir demektir. Şayet sapma olursa popülâsyonun kararsızlığını ve doğal seçme baskısı altında olduğunu gösterir.
Alleller arasında sıralı bir başatlık (dominant) varsa A1> A2> A3 → bağıntı A1 A1 (p2), A1A2, A1A3 (2pr), A2A2, A2A3 (2qr), A3A3 şeklinde tezahür edecektir.
DÜŞÜK FREKANSLI GENLERİN SAPTANMASI
Örnek: Amerikan toplumunda doğan her 10.000 çocuktan 1 tanesi çekinik homozigot kalıtımlı kluyveromyces lactisin yol açtığı hastalığa sahiptir. O halde bu genin frekansını ve diğer genlerin frekansını bulunuz.
qq=homozigot çekinik
q2=1/10.000 ise;
q2=1/10.000 =√ q2=√ 1/10.000
q=1/100=0,01 kluyveromyces lactisin yol açtığı hastalığını meydana getiren çekinik genin frekansını verecektir.
p+q=1
p =1-q
p =1–0,01
p=0,99 dominant genlerin frekansı ise;
2pq= 2x099x0,01
2pq=0,098 heterezigot genin frekansını verecektir.
Problem-
Kırmızı yeşil körlüğü (renk körlüğü) hayatiyet ve fertilite üzerine etki etmediğine göre dengeli bir popülâsyonda erkeklerin % 8’i ancak kırmızı yeşil körü olacaktır. O halde bu popülâsyonda kırmızı yeşil körü kadınların ve normal olanların oranı nedir?
q=0,08
xrxr, xRxr=?
p=normal,
q=renk körü diye tanımlarsak;
♂(xry0) q=0,08=8/100 erkeklerin renk körü frekansıdır.
Şayet ♀(xrxr)=(0,08)2 ise kırmızı yeşil körü kadınların oranı (frekansı);
xrxr=q2=0,0064=64/10.000 olacaktır.
p+q=1 ise p= 1–0,082=0,92 ♂
♀xRxR, xRxr ise p2 + 2pq= (0,92)2 + 2(0,92 x 0,08)
=0,9936= 9936/10.000 normal görüşlü homozigot ve heterezigot kadınların oranı şeklinde vuku bulacaktır.
Problem-
Bir toplumda her 60.000 kişiden 1’i otozomlar üzerindeki bir çekinik genin homozigot olmasıyla ortaya çıkan bir anormallik taşımaktadır. O halde;
a)Bu genin frekansı nedir?
b)Heterezigotların oranı nedir?
a) q=a=? q2=1/60.000=√q2=√1/60.000
p= q= 1/245
p+q=1 den p= 1–1/245=244/245
b) 2pq= 2x244/245x1/245
=488/60.000=1/123
Problem-
Memleketimizde 0 kan gurubundan olan fertlerin nisbi frekansı % 32, A gurubunda olanlarınki ise % 44, B gurubunda olanlarınki ise %16’dır. Bu duruma göre;
a) A, B, 0bu genlerin nisbi frekansı nedir?
b) AB grubu genlerin nisbi frekansı nedir?
A=p=?
B=q=?
0= r =?
IA IA , IA i
IB IB , IB i
IA IB
ii
p2+2pr
q2+2qr
2pq
r2
0,44
0,16
0,16
0,32
Not: bu tip problemlerde ilk önce resesif r, sonra q+r den (kareköküyle) p’yi bulmalıyız.
r2=0,32
√r2=√0,32
r=0,6(yaklaşık değer)
q+r=√(q+r) 2=√q2 +2qr+ r2
=√0,16+0,32
=0,7 (yaklaşık değer)
p+q+r=1
p=1-(q+r)
p=1–0,7
p=0,3
q=1-(p+r)
q=1-(0,3+0,6)
q=0,1
2pq=2x0,1x0,3=0,06
Problem-
Bir toplumda her 20 erkekten 1’i renk körüdür (renk körü çekinik gene dayanır)
a-Bu genin toplumdaki frekansı nedir?
b-Kadınların renk körü olma ihtimali nedir?
c-)Normal kadınların renk körü olma ihtimali nedir?
d-) Normal erkeklerin renk körü olma ihtimali nedir?
(p+q) 2 = p2 + 2 pq + q2 (çekinik gen)
Çözüm-
a) q (xry0)= 1/20=0,05♂ erkeklerde renk körünün ortaya çıkması için bir tek gen yeterli olduğunda xry0’den hareket edilir(q).
b) q2(xrxr)=1/400♀=0,025 kadınlarda renk körlüğü resesif olduğu için iki genin bir arada bulunması gerekir. xrxr (q2)
c) xRxR , xRxr
p2 + 2 pq)= (0,95)2+2(0,95)x0,05
=0,9975
p+q=1 ise
p=1-0,05
p=0,95
d) xRy0♂
p=0,95
e) q+ q2=0,05+0,0525
=0,0525 (Toplumdaki bay ve bayanların renk körü sayısı)
ALBİNOLUĞUN SAPTANMASI
Tirozinaz enziminin eksikliğinden ortaya çıkan albinizm 20.000 doğumda 1 görülür.
a-Bu çekinik genin frekansını bulunuz.
b- Normal genin frekansını bulunuz
c- Heterezigot taşıyıcı olanların sayısını bulunuz.
q2=a x a=1/20.000 ise
a) =√q2=√1/20.000
q=1/141 çekinik genin frekansını verir.
b) p=1-q
p=1- 1/141
p=140/141
c) 2pq =2x140/141 =1/70 (yaklaşık değer) Demek ki 70 kişiden 1’i bu hastalık bakımdan taşıyıcıdır.
PHENYL-THİO-KARBAMİD TADI ALGILAYANLARIN ORANI
Phenyl-thio-karbamid (N-C=S bağı) tadını algılıyabilmek kalıtsal özellik olup insanlığın bir kısmı bu maddeyi acı, bir kısmıda tatsız hissedecektir.
Tadı alanların oranı
Tat alamayanların oranı
3643 kişi üzerinde yapılan çalışmalarda
% 70,2
% 29,8
BEYAZLAR
% 30
ESKİMO VE AMERİKA YERLİLERİ
% 30’dan çok daha küçük
Tat alanlar arasındaki evlenmeler sonucunda %12,4 tat alamayan çocuklar oluştuğuna göre tat alma dominant bir gen tarafından belirlenmektedir. Böylece;
(p+q) 2 = p2 + 2 pp + q2
p2 =%70,2
√p2=√70.2.100
p= 8,3/10=0,8 tat alan dominant genin frekansı.
p+q =1
q=1–0,8 veya 1–8/10=2/10
q=0,2
2pxq=2x0,8x0,2
=0,32 gen frekansı elde edilecektir.
ZARARLI GENLERİ TAŞIYICI OLARAK BULUNDURAN BİREYLERİN ORANININ TESPİTİ
Kafkas ırkında Amerika’da yaşayan insanlar arasında 1/1600 oranında kistik fibröz hastalığı görülür. Homozigot çekiniklerin üreme şansı olmadığı için heterezigot durumda olanlar bu hastalığa meydan verdiğinden bu genin frekansını bulunuz.
(p+q) 2 = p2 + 2 pp + q2
p2 =ss = 1/1600
√ss=√1/1600
s=1/40
p+q=1
q=1-1/40
=39/40 çekinik genin frekansı.
2pq=2x1/40x39/40
2pq=78/1600
=1/20 heterezigotlar bu hastalığı meydana getirdiğine göre kistik fibrozis 1/20’dir.
Ss x Ss(pq)
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
Ss 1/4
Heterezigotlar kendi aralarında birleştiği zaman (1/20x1/20=1/400) hastalıklı çocuk şansı 1/400x1/4=1/1600 oranında tam uyum gösterir.
Örnek-
Amerika’da yaşayan zencilerin 1/400’ü orak hücreli anemidir. Bu genin frekansını ve taşıyıcıların oranını bulunuz.
q2 = s2 =1/400=√1/400
q=s=1/20
p+q=1
p=1–1/20=19/20
2pq=2x1/20x19/20=1/10 bir değere tekabül eden taşıyıcı oranını verecektir
Gen frekansları toplumlara ve ırklara bağlı olarak değişiklik gösterir. Örneğin kistik fibröz siyahlar arasında nadir gözükmesine karşılık, orak hücreli anemide beyazlar arasında nadir bir değer olarak karşımıza çıkacaktır. Dolayısıyla bir beyazla bir siyahın birleşmesinden doğacak çocuklarda bu tür hastalıkların çıkması kural olarak imkânsızdır. Çünkü birinin yüksek frekanslı zararlı geni diğerinin düşük frekansı tarafından engellenecektir. Yani bu bahsettiğimiz zararlı gen olayı aynı toplum veya aynı ırk içerisindeki evlenmeler için geçerli olacaktır.
SEÇME EŞİTLİĞİN DEĞİŞMESİ
Bir kere arınma ile ayıklama aynı iki kavramlar değildirler. Çünkü arınma gelecekte ortaya çıkacak kuşakların daha pozitif anlamda genlerin yüklenip seçilmesi manasına gelmektedir. İşte bu arınma mekanizması sayesinde daha sağlıklı ve daha gürbüz genler seçilerek maksat hâsıl olmaktadır. Mesela üreme olayının tek bir genle değil de allel genle, yani bir çift genle temsil edilmesi bunun tipik bir örneğini göstermektedir. Maalesef evrimciler canlılarda gerçekleşen bu arınma mekanizmasını çeşitli dalavere oyunlarıyla seleksiyon diye yutturmaya çalışmaktadırlar. Başta da belirttiğimiz üzere arınma başka, seleksiyon başka bir şeydir.
Seleksiyonun hareket noktası zayıflar üzerine kuruludur. Güya zayıflar çevreye adapte olamadıklarından ayıklanarak zaman içerisinde canlı âleminden çekilip kayboluyorlarmış. Oysa çevreye adapte olmada birçok sıkıntı yaşayan canlıların milyonlarca yıl değişmeden hayatta kaldıkları bir sır değil artık. Mesela kör yılan bunlardan bir tanesidir diyebiliriz. Bu hayvancağız zor hayat şartlarına karşı meydan okurcasına ayaklarında ufak bir değişme ile çevreye uyum sağlayabilmektedir. Hakeza dağ faresi de ayaklarına uygun olarak seçtiği orman ve bahçeleri mesken tutarak bir tür çevre uyumu gerçekleştirebiliyor. Yine Yeni Zelendada bir cins kirpi yumurtadan çıkan yavrusunu dikenlerine rağmen karnında besleyerek milyonlarca sene böylesine hayatını devam ettirebilmiştir. Bu tür örneklerin ortak bir özelliği olumsuz şartlara rağmen hem neslini devam ettirmiş olmaları, hem de evrimcilerin iddialarının aksine seleksiyonla yeni bir türe dönüşmemiş olmalarıdır. Gerçek anlamda ayıklama olsa bile meydana gelebilecek değişme her türün kendi sınırları içerisinde sabit kalacaktır. Şayet seçme gücü heterezigotlar yararına ise heterezigot bireylerin frekansı Hardy-Weınberg kuralındakinden daha yüksek olacaktır.
Örnek-
Sicilya’da kan (MN, NN, MM) antijenleri üzerine yapılan bir araştırmada N tipi için oran (yani bu birey gen yapısı bakımda LN LN homozigottur) % 20 olduğu belirlenmiştir.
a) Bu genin frekansını,
b) M geni homozigot bireylerin sayısını,
c) Heterezigot bireylerin oranını bulunuz.
(p+q) 2 = p2 + 2 pp + q2
Çözüm_
a) q2 = LN LN = 0,20
√( LN)2=√0,20
q = LN = 0,44
b) p+q=1
LM =p=1-0,44
=0,56 M geninin frekansı buradan LM LM =0,56x0,56=0,3135
c) 2pq=MN=2x0,56x0,44
=0,4928
=% 49,28 olacaktır.
Böylece şöyle tablo düzenleyebiliriz.
MM
MN
LM
LN
Gözlenen
0,31
0,49
0,20
Hesaplanan
0,32
0,48
0,20
0,56
0,44
Tabloda da görüldüğü üzere hesaplanan ile gözlenen heterezigot genler arasında uygunluk olduğu için heterezigotlar yararına herhangi bir seçme yoktur. Fakat orak hücreli anemi için heterezigot genlerin yararına seçim olduğu için heterezigotların sayısı homozigotlara göre daha fazladır. Mesela Afrika’da sıtmanın yaygın olduğu bir bölgede doğan çocuklar üzerinde yapılan hesaplamalarda % 4’ünün anemi olduğu saptanmıştır. Hesaplanan heterezigotların oranı ise % 32’dir. Keza gözlenen kan testlerinde heterezigotların frekansı ise % 48’dir. Homozigot anemilerin bir kısmı yeterince oksijen sağlayamadıklarından ortadan kalkmış gibi gözüküp, böylece heterezigot oranları yükselmiş görünmektedir. Keza baraj ve sulama tesislerin gelişmesiyle birlikte sıtma taşıyıcı sivrisineklerin çoğalmasına neden olmuştur. Özellikle yaz mevsiminde sivrisineklere karşı evlerde kullanılan ilaçlar zaman içerisinde sineklerin direnç kazandığını varsaysak bile artık bir noktadan sonra ilacın tesirini kaybettiği gözlemlenmiştir. Dolayısıyla bağışıklık kazanan sıtma virüslerine karşı yinede en etkili ilacın hala DDT olduğu artık bir sır değildir. Bu gerçeklere rağmen çevreyi koruma adına DDT ’nin bazı sıcak ülkelerde karşıt kampanya olarak sunulmasını doğrusu anlamak mümkün değildir. Madem bu âlemde insandan daha kıymetli bir şey yok, bu çifte standart niye? Belli ki gelişmiş ülkeler kendi ülkelerinde sıtma ile mücadelede DDT kullanırken geri kalmış ülkelerde ise tam aksine karşı kampanyaya dönüştürülüp, habire insanlık suçu işlemeyi yeğliyorlar. Nasıl olsa Amerika’da siyahların genleri sıtmaya karşı dayanıklılık sergilemekte. Dolayısıyla böyle bir ortamda DDT’ ye pek iş düşmeyip heterezigotların sayısı normal hesaplanan gibi çıkmaktadır. Aksi bir durum olsa Amerikan halkı ayağa kalkardı zaten.
Birde meseleyi evrim açısından değerlendirmekte fayda var diye düşünüyorum. Evrim teorisinden çıkardığımız anlam; bir kere tabi seleksiyonun işleyebilmesi için faydalı değişikliklerin mutlaka olması gerekmektedir. Bu yüzden bir canlının vücudunda nükseden herhangi bir farklılaşmanın bir önceki durumdan daha iyi bir şekilde yarar sağlayabilmeli ki üzerine yeni değişiklikler eklenebilsin. Örneğin bir gözü ele alalım. Hatta bu gözün yarı yarıya gelişmiş olduğunu varsayalım. İşte böyle bir göz için meydana gelebilecek farklılaşmanın ilk basamağında ki değişiklik % 51 olmalı ki, akabinde gelebilecek farklılaşma % 52’ye ulaşabilsin. Oysa bu tür periyodik bir değişimle yeni bir göz ortaya koyamazsınız. Bırakın gözün farklılaşması adına en ufak iniş çıkış frekans seyrinin fayda getirmeyi doğal seleksiyonun gadrine uğramasıyla birlikte göz diye bir şeyin ortada kalmayacaktır. Zaten bütün canlı organizmaların kompleks yapıyla donatılmış olması bu tür yavaş veya küçük değişiklerin imkansız olduğunu teyit etmektedir. Düşünsenize günlük hayatta bile teknolojik gelişmelerin baş döndürücü etkisi ile her sene yeni mekanik parçalar eklenerek çok mükemmel marka model araçlar üretmek mümkün, ama bu demek değildir ki her ilave parça tek başına bir model ortaya çıkarıyor. Yani tüm parçalar bir araya gelmesi gerekir ki televizyon veya bir cep telefonu olabilsin, ya da en iyi model Mercedes marka araba ortaya çıkabilsin. Demek ki her yıl eklenen parçaların her biri tek başına bu saydığımız ürünlerde model oluşturamıyor, mutlaka tüm değişiklerin aynı anda gerçekleşmesi icap etmektedir. Kaldı ki bu mekanik aygıtlar için durum bu, ya canlı varlık için aynı işlemleri uygulamaya kalkışsak, kimbilir hangi manzarayla karşılaşırız. Olacak olan malum oluşturulmaya çalışılan değişmeleri tamamlamak bir yana organizma ile en ufak değişikliğe yönelik bir uygulama canlının hayattan çekilmesine mal olacaktır.
http://www.facebook.com/pages/Alperen-G%C3%BCrb%C3%BCzer/141391522610124?sk=wall
|