Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Deniz Aslan "Congenital Atransferrinemia" olarak bilinen ve tıp literatüründe sadece 10 hastada tanımlanmış olan bir hastalığı, 11. vaka olarak bir Türk hastada tanımladı.

Türk doktor, tıp literatüründe 10 hastada tanımlanmış hastalığı, 11. vaka olarak Türk hastada tanımladı

Hastalığı moleküler düzeyde de tanımlanan hastanın daha önce bilinmeyen bir mutasyonu taşıması, özel önem taşıyor.

Vücuda alınan demirin kan yapımında kullanılamadığı hastalı k, demir eksikliği ile karıştırılabiliyor ve tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabiliyor.

Doç. Dr. Deniz Aslan, "Congenital Atransferrinemia" olarak bilinen ve tıp literatüründe sadece 10 hastada tanımlanmış olan bir hastalığın ilk kez bir Türk hastada tanımlanmış olduğunu ifade etti.

Hastalığın yaklaşık 50 yıl önce tanımlanmış olmasına rağmen tıp literatüründe bu hastalığı olan sadece 10 kişinin bulunduğunu belirten Aslan, "1 Alman, 1 Slovak, 2 Japon, 2 Meksikalı, 1 Fransız, 1 Samoalı, 1 İtalyan ve 1 Amerikalı hastadan sonra ilk Türk hasta üniversitemizden tanımlandı. Hasta, moleküler düzeyde tanımlanmış olması ve daha önce bilinmeyen bir mutasyonu taşıması yönüyle de özel önem taşıyor" dedi.

VÜCUDUN DEMİRİ KULLANMASIYLA İLGİLİ BİR HASTALIK

Hastalığın vücudun demiri kullanmasıyla ilgili bir bozukluk olduğunu ifade eden Aslan, hastalığın tedavi edilmediği zaman öldürücü olabildiğini söyledi. Organizmada temel yaşamsal hücresel olayların tümü için demirin gerekli olduğuna değinen Aslan, şu bilgileri verdi:

"Hastalık klinik olarak demir eksikliğiyle karıştırılabilir. Ama hastada demir eksikliği yoktur, vücuda alınan demir, kan yapımı için kullanılamamaktadır. Çünkü demiri kan yapılacak yer olan kemik iliğine taşıyan protein, yeterli derecede sentez edilememektedir. Bu nedenle hastalar demir tedavisinden yarar görmemektedir. Hastalarda ağır anemiye rağmen demiri transferin aracılığı olmaksızın kullanan dokularda demir birikmektedir. Tanı konması için serum transferin düzeyinin ölçülmesi ve tedavide eksik olan transferin molekülünün yerine konması gereklidir. Bu ise günümüzde transferin proteini içeren plazma infüzyonu ile mümkündür. Kullanılabilecek transferin preperatı henüz mevcut değildir."
Tanımladıkları hastanın kan transfüzyonuna bağımlı ağır anemi tablosuyla hastaneye başvurduğunu anlatan Aslan, hastanın tam kan sayımı bulgularının tümüyle demir eksikliği anemisiyle uyumlu göründüğünü söyledi. Aslan, "Serum demiri çok düşüktü. Ancak serum demiri bağlama kapasitesi de çok düşük olup serum ferritin düzeyi açıklanamayacak derecede yüksekti. Bu bulgular hastada demir metabolizması bozukluğu olduğuna işaret ediyordu. Serum transferin düzeyinin çok düşük olmasıyla hastaya 'Congenital atransferrinemi' tanısı kondu" dedi.
Hastanın moleküler düzeyde tanımlanması için yurt dışı ile bağlantı kurulduğunu dile getiren Doç. Dr. Aslan, "Hematoloji camiasının yakından tanıdığı, hematoloji klasik başvuru kitaplarının yazarı Prof. Dr. Ernest Beutler ile koordineli iş birliği sonucunda hastanın mutasyon analizi The Scripps Research Institute'de çalışılmış ve daha önce bilinmeyen bir mutasyonu taşıdığı gösterilmiştir" dedi.

Hastalığın basit bir yöntemle tedavi edilebileceğini söyleyen Aslan, sözlerine şöyle devam etti:
"Hastaya ayda bir defa taze donmuş plazma infüzyonu başlandı. Bu tedavi başlandıktan sonra hemoglobin hızla yükseldi ve normal değere ulaştı. Transfüzyon gereksinimi ortadan kalktı. Hasta 18 aydır bu tedaviyi almaktadır ve normal bir büyüme-gelişme eğrisi çizmektedir. Hastalık otozomal resesif geçişli olduğundan akraba evliliğinin görece olarak yüksek olduğu ülkemiz için önemli olabilir. Bu nedenle ağır demir eksikliği anemisi düşünülen ancak tedaviye yanıt vermeyen olgularda hatırlanması önemli görünmektedir. Ayrıca mutluluk verici bir diğer nokta da basit ve kolayca ulaşılabilir bir tedavi yöntemiyle hastaların neredeyse tümüyle düzeltilebilmesidir. Diğer bir deyimle tedavi edilebilir bir hastalık olmasıdır. Bu bakımdan da tanının konması büyük önem taşımaktadır."
Hastalarının, tıp literatürünün 11. vakası ve ilk Tü rk hastası olduğunu söyleyen Aslan, "Moleküler düzeyde tanımlanmış olan 4. hastadır. Bu özellikleriyle uluslararası saygın hematoloji dergisi Acta Haematologica'da makale olarak yayınlanmıştır. Bundan sonra tanımlanacak her yeni olguda üniversitemizin adı atıf alacak" diye konuştu.

habervakti